BACKGROUND

Gastric cancer is the fifth most diagnosed cancer worldwide and the third most common cause of cancer-related death. 

In recent decades, increasing application of next-generation sequencing has enabled detection of molecular aberrations, including fusions. 

Here, we report a rare case of EGFR-SEPT14 fusion detected from cfDNA analysis in a patient with gastric cancer.

The therapy was switched to nivolumab, but disease progression was observed on a positron emission tomography/computed tomography scan in May 2020.

Therapy was discontinued, and cfDNA next-generation sequencing was immediately evaluated. 

All genomic variants, including fusions, were analyzed from cfDNA. 

The following somatic alterations were detected from the patient’s cfDNA: an APC frameshift mutation (NM_000038.5:c.6579del, p.V2194fs) with variant allele frequency of 0.5%, 

an EGFR amplification with a copy number of 17.3, and an EGFR-SEPT14 fusion with variant allele frequency of 45.3%. The site of the fusion was exon 24 of EGFR fused to exon 10 of SEPT14. 

The fusion was in-frame and considered to be protooncogenic. 

Although the patient refused to continue therapy, we suggest that EGFR-targeted therapies be tried in such future cases.

CONCLUSION
The expanded applications of the cfDNA assay may open a new horizon in treatment of patients with advanced gastric cancer.