– 조직생검이 어려운 전립선암 치료의 새 지평

정밀의료기업 아이엠비디엑스가 2025년 2월 샌프란시스코에서 개최되는 미국임상종양학회 비뇨기암 심포지엄(ASCO Genitourinary Cancers Symposium)에서 전이성 전립선암 환자의 상동재조합 복구(homologous recombination repair, HRR) 유전자 변이를 진단하는 자사의 액체생검 기반 차세대염기서열분석(next-generation sequencing, NGS) 제품인 알파리퀴드100과 알파리퀴드HRR의 탁월한 성능을 입증한 연구 결과를 발표할 예정이다.

이번 연구는 아이엠비디엑스와 아스트라제네카가 공동으로 수행했으며, 한국, 대만, 태국, 베트남, 사우디아라비아 등 총 11개국의 아시아인 전이성 전립선암 환자 933명을 대상으로 2021년부터 2024년까지 진행되었다. 연구팀은 알파리퀴드100 및 알파리퀴드HRR NGS 패널을 활용해 총 15개 HRR 유전자의 변이를 분석했으며, 전체 환자 중 31.5%에서 HRR 유전자 변이가 확인되었다. 특히, BRCA1/2, CDK12, ATM, CHEK2 유전자에서 변이 빈도가 높았으며, HRR 유전자 변이의 빈도와 분포가 국제적으로 검증된 조직검체 기반 전립선암 유전자 (PROfound 연구 등) 데이터와도 유사한 결과를 보임으로써 알파리퀴드 제품의 신뢰성을 입증하였다.

전이성 전립선암 환자에서 HRR 유전자 변이가 확인되면 전립선암 치료에 효과적인 PARP 억제제 치료 대상이 될 수 있어, 해당 변이의 정확한 검출은 치료 전략 수립의 핵심 요소이다. 그러나 전립선의 해부학적 특성상 충분한 암 조직 검체를 확보하는 것이 어려워 기존의 조직 기반 유전자 검사는 적용이 제한적이었다. 아이엠비디엑스의 차용준 최고의료책임자 (CMO)는 '이번 연구는 알파리퀴드 패널을 활용한 액체생검이 조직 기반 검사와 동등한 수준의 HRR 유전자 변이 검출 성능을 갖추었음을 증명한 것으로, 향후 전이성 전립선암 환자에게 비침습적 액체생검의 임상적 활용 가능성을 더욱 확대할 수 있게 되었다는 데 큰 의의가 있다.'며 그 의의를 밝혔다.